Синдром Крузона представляет собой крайне редкую врожденную патологию, причины которой заключаются в формировании генных мутаций. Характерные признаки заболевания выражаются в краниосиностозе, или преждевременном сращении костей черепа, в результате чего деформируются лицевой и мозговой отделы. Поскольку улучшить в целом неблагоприятный прогноз данного синдрома возможно только при своевременном проведении адекватной терапии, ее разработка требует высочайшего уровня квалификации и большого опыта специалистов. Лечение синдрома Крузона в Израиле проходит согласно комплексной программе, в составлении и осуществлении которой принимает участие группа узкопрофильных врачей.
Современное лечебно-диагностическое оборудование диагностических центров Израиля дает возможность проведения буквально за несколько дней всестороннего обследования пациента. На основе полученных показателей специалисты подбирают наиболее эффективные для данного больного современные методы терапии и лекарственные препараты последнего поколения. Нейрохирурги и пластические хирурги мирового уровня квалификации выполняют малотравматичные операции, направленные на ликвидацию образовавшихся дефектов и развившихся осложнений. Отзывы больных и их родителей подтверждают, что, даже при условии неизлечимости болезни, назначаемый лечебный курс успешно купирует симптомы и создает условия для полноценного развития ребенка. При этом подчеркивается приемлемая стоимость медицинских услуг.
Методы лечения патологии
Синдром Крузона был описан более ста лет назад, но проведенные за это время глубокие исследования проблемы так и не позволили окончательно выяснить причины возникновения лежащих в его основе мутаций. Выяснилось, что достаточно часто заболевание развивается в результате спонтанно возникающих мутационных изменений гена, отвечающего за формирование костной ткани и окостенение.
Подозрения на наличие синдрома Крузона часто возникают у врачей при осмотре новорожденного ребенка, однако отчетливо признаки патологии проявляются на протяжении первых лет жизни малыша. Развивающийся краниосиностоз вызывает замедление, а при дальнейшем прогрессировании, полную остановку нормального роста и развития головы. После рождения у ребенка заметны гипертелоризм, или чрезмерное расстояние между глазницами, пучеглазие (экзофтальм), патологический прикус (прогнатия нижней челюсти), заостренный нос. У некоторых пациентов выявляется атрезия хоан — заращение носовой полости костной и хрящевой тканью, делающее невозможным дыхание носом.
Прогрессирование патологического процесса приводит к развитию неврологического синдрома и отставания в интеллектуальном развитии. В результате повышения внутричерепного давления у больного возникают гидроцефалия, интенсивные головные боли, тошнота с приступами рвоты, приступы судорог.
Несмотря на бурное развитие медицины и фармакологии, схемы специфического лечения синдрома Крузона не разработаны. Такт как патология является неизлечимой, показаны паллиативные терапевтические меры, целью которых является купирование симптоматики и устранение образовавшихся дефектов.
Медикаментозное лечение
В зависимости от выраженных симптомов в лечебную схему включаются следующие виды медикаментозных препаратов:
- сосудистые препараты — улучшают мозговое кровообращение в результате укрепления стенок церебральных сосудов, активизации кровотока;
- ноотропы — улучшают трофику клеток головного мозга, что способствует нормализации его работы;
- противосудорожные средства, транквилизаторы — предупреждают развитие судорожных припадков, устраняют судороги, доза и режим приема подбираются с учетом интенсивности и частоты приступов;
- кортикостероиды и осмотические диуретики — применяются для понижения внутричерепного давления;
- нестероидные противовоспалительные средства — ослабляют выраженность головных болей, снимают воспаление;
- ретиноиды — входят в состав средств наружного применения, назначаются пациентам с выраженными кожными дефектами.
Хирургическое лечение
Хирургические операции проводятся с целью устранения последствий черепного синостоза и коррекцию патологических изменений формы черепа. Для максимальной эффективности вмешательство проводится на протяжении первого года жизни ребенка, а в дальнейшем повторно выполняются до момента завершения роста черепных костей. При своевременном хирургическом лечении в большинстве случаев удается избежать развития неврологического синдрома, внутричерепной гипертензии, отставания в умственном развитии.
Для корректировки деформации костей черепа выполняется краниопластика. В ходе этой оперативной процедуры иссекаются костные швы черепной коробки, что приводит к увеличению ее объема и улучшению формы черепа. В случае выраженного экзофтальма хирургическим путем корректируется глубина глазных орбит и промежуток между ними. Имплантирование шунта в мозговой желудочек для оттока накапливающихся излишков спинномозговой жидкости способствует стабилизации нормальных показателей внутричерепного давления и устранению гидроцефалии. Корректировка смещения мозжечка, выявляющегося у пациентов с данным синдромом, проводится путем увеличения размеров черепной ямки, где локализован орган.
В случае крайнего затруднения дыхательных движений и прохождения воздуха при атрезии хоан у новорожденных и грудных малышей выполняется трахеостомия. В старшем детском возрасте рекомендуется хирургическое исправление дефектов лицевого отдела, воссоздание правильного прикуса.
Способы диагностики патологии
Выявление синдрома Крузона возможно при проведении пренатальной генетической диагностики. Для диагностирования патологии у новорожденного младенца или ребенка младшего возраста необходимо проведение комплексного обследования, включающего инструментальные и лабораторные методы. В Израиле всестороннее обследование пациента, постановка диагноза и выстраивание схемы лечения занимает около трех дней.
На первичной консультации ведущего неонатолога или педиатра, на которую пациента направляют сразу после поступления в клинику, врач знакомится с историей болезни, результатами более ранних исследований и медицинскими заключениями, расспрашивает родителей ребенка о характере проявляющихся симптомов. При поверхностном осмотре выявляются характерные внешние дефекты. В обязательном порядке проводится офтальмологический осмотр, проверка слуха, оценивается уровень умственного развития. На приеме врач назначает требующиеся обследования.
Выполнение указанных в списке назначений обследований:
- молекулярно-генетическое тестирование — наиболее показательная диагностическая методика, целью которой является выявление определенной генной мутации;
- рентгенографическое исследование черепа;
- компьютерная томография (КТ) черепа.
Результаты исследований передаются на рассмотрение врачебного консилиума, состоящего из неонатолога, педиатра и узкопрофильных специалистов. После анализа данных врачи коллегиально устанавливают диагноз и разрабатывают терапевтическую программу.
Сколько стоит лечение патологии
Учитывая сложность лечения, его цена волнует большинство медицинских туристов. Прохождение терапии в израильских медцентрах обеспечивает экономию около 30% суммы, необходимой в странах Западной Европы, и стоит примерно на 50% дешевле аналогичных услуг в США.
Преимущества лечения в Израиле
- Опытные врачи, входящие в число ведущих в данной области медицины специалистов мира.
- Наличие современной лечебно-диагностической аппаратуры.
- Прогрессивные лечебные методики и лекарственные препараты последнего поколения.
- Качественная краниопластика.
- Демократичные цены.
При условии своевременного прохождения полноценной терапии состояние маленького пациента заметно улучшается, и он обретает возможность нормального развития. Обратившись в израильскую клинику, вы доверите здоровье малыша высококвалифицированным специалистам, обладающим всеми материально-техническими возможностями для качественного лечения.
