Наследственный нефрит представляет собой гломерулопатию неиммунного генеза, причины которой заключаются в формировании мутаций нескольких генов, отвечающих за биосинтез коллагеновых волокон. Патология встречается крайне редко, по данным статистических исследований выявляясь не более, чем у 0,02% детей. Лечение наследственного нефрита в Израиле предполагает использование медикаментозной терапии и некоторых других консервативных методов, направленных на максимально возможное сохранение и поддержание функции почек. Своевременное проведение комплексного лечения предупреждает развитие почечной недостаточности, замедляет прогрессирование заболевания и улучшает прогноз примерно в 90% случаев.
При подозрениях на наличие наследственного нефрита большое значение для постановки правильного диагноза имеет генеалогическое исследование, включающее скрининг близких родственников и обследование в медико-генетической лаборатории. При этом учитываются выявляемые у пациента характерные признаки патологии, информация, полученная от родителей ребенка. Разработкой и осуществлением программы терапии занимается группа высококвалифицированных врачей, обладающих большим опытом, активно занимающихся исследованием проблемы, внедрением в клиническую практику инновационных методов и препаратов. Отзывы пациентов и их близких подтверждают результативность и приемлемую стоимость проводимого лечения, создание в клиниках максимального комфорта для малышей.
Методы лечения заболевания
Наследственный нефрит характеризуется нарушением функционирования почек в раннем детском возрасте, приводя к развитию хронической формы почечной недостаточности и инвалидизации больного. Заболевание исследуется уже более ста лет, однако его генетическая природа была доказана лишь в 80-х годах прошлого века. Приблизительно в 83-85% случаев клинические симптомы патологии впервые проявляются у ребенка до десятилетнего возраста, причем гораздо тяжелее болезнь протекает у мальчиков.
В результате глубоких исследований заболевания было выяснено, что его причины заключаются в генных мутациях, приводящих к нарушению продукции коллагеновых волокон, которые входят в состав клеточных мембран нефронов и клеток некоторых других органов. Так, при I типе наследственного нефрита, или синдроме Альпорта, повреждение и гибель нефронов сочетается с нарушением структур внутреннего уха и глаз. В результате признаки почечной недостаточности сочетаются с тугоухостью и расстройствами зрения.
Согласно принятой классификации, выделяют три типа наследственного нефрита:
- I тип — поражение почек сочетается с нарушениями слуха и зрения, хроническая почечная недостаточность развивается в раннем возрасте, отличается тяжелым течением, достигая терминальной стадии примерно к 20 годам.
- II тип — нарушение работы почек без тугоухости, развившаяся почечная недостаточность к 30 годам достигает терминальной фазы.
- III тип — доброкачественная форма семейной гематурии, внешние симптомы могут проявиться лишь во взрослом возрасте, функции почек нарушены слабо, вероятность развития хронической почечной недостаточности достаточно низкая.
На начальном этапе заболевания ребенок отстает в физическом развитии, у него проявляются симптомы общей интоксикации, утомляемость и слабость, головные боли, нарушения сна, ухудшение аппетита. Дальнейшее прогрессирование патологии проявляется в возникновении гематурии, никтурии, учащенных позывов к мочеиспусканию, отечности, повышении артериального давления. Практически у половины пациентов отмечается ухудшение слуха различной степени выраженности, примерно у 30% выявляются расстройства зрения. Постепенно гибель нефронов приводит к развитию острой почечной недостаточности, требующей неотложной терапии.
На сегодняшний день эффективной специфической терапии данного заболевания нет. Для поддержания нормальной работы почек пациенты должны соблюдать лечебную диету, с максимальным ограничением в ежедневном рационе продуктов, содержащих большое количество белка. Также необходимо вести активную жизнь, при условии ограничения тяжелых нагрузок. Очаги хронических инфекций должны своевременно тщательно санироваться. Кроме того, следует с осторожностью подходить к плановой вакцинации, делая прививки только по эпидемиологическим показаниям. При необходимости медикаментозного лечения прочих патологий следует избегать назначения препаратов, обладающих нефротоксическим действием.
В схему лекарственной терапии наследственного нефрита включаются следующие препараты:
- ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента (иАПФ) — вызывают расширение сосудов, активизируют почечное кровообращение, снижают внутриклубочковое давление, препятствуют развитию фиброза;
- блокаторы рецепторов ангиотензина — по действию сходны с иАПФ, однако оказывают более щадящий, мягкий эффект;
- витаминные комплексы;
- иммуномодуляторы;
- анаболики.
Кроме того, пациентам назначается оксигенобаротерапия (гипербарическая оксигенация) — процедура, проходящая в барокамере с повышенным контролируемым давлением кислорода. При выявлении признаков терминальной стадии почечной недостаточности показана заместительная терапия. Для этого пациенту проводится гемодиализ (очищение крови на аппарате «искусственная почка»), гемофильтрация.
Способы диагностики заболевания
Осмотр пациента специалистами, проведение комплексного обследования и разработка схемы лечения занимает в израильских клиниках около трех дней.
На первичной консультации ведущего уролога, которую пациент посещает в первый день пребывания в клинике, врач беседует с родственниками больного, в большинстве случаев выявляя в роду подобные почечные заболевания, снижение остроты слуха и зрения. Поскольку на данный момент методы генетического анализа, позволяющие обнаружить мутировавший ген, назначаются редко, по причине сложности выполнения и высокой стоимости, для подтверждения наследственного нефрита рекомендуется проведение исследований, демонстрирующих изменения, характерные для этой патологии.
На следующий день выполняются назначенные виды диагностических процедур:
- лабораторные исследования мочи и крови — при наследственном нефрите в моче выявляется протеинурия, высокое содержание лейкоцитов и цилиндров, положительные почечные пробы, в крови повышен уровень азота мочевины, креатинина и мочевой кислоты;
- биопсия почек — забор почечной ткани с помощью пункции и ее последующий гистологический и иммунофлюоресцентный анализ;
- визуализирующие исследования (КТ, МРТ);
- УЗИ почек;
- сцинтиграфия.
Результаты исследований рассматриваются врачебной комиссией, состоящей из уролога и узкопрофильных специалистов. Проанализировав данные, врачи коллегиально ставят окончательный
диагноз и разрабатывают программу лечения.
Сколько стоит лечение заболевания
Медицинских туристов очень волнует цена терапии и ее доступность. Прохождение лечения в израильских клиниках обеспечивает пациенту возможность сэкономить примерно 30% средств, которые он должен потратить в западноевропейских странах, и около 50% стоимости аналогичных услуг в США.
Преимущества лечения в Израиле
- Квалификация и опыт врачей, многие из которых входят в числе ведущих урологов мира.
- Прекрасная материально-техническая база клиник.
- Применение лекарственных препаратов последнего поколения.
- Точная диагностика.
- Демократичные цены.
Если относительно недавно наследственный нефрит рассматривался как тяжелое заболевание с неблагоприятным прогнозом, то в наши дни бурное развитие медицины позволяет обеспечить пациенту долгую нормальную жизнь. Главное условие — своевременность прохождения терапии, поэтому без промедления связывайтесь с выбранной клиникой и начинайте лечение.
