Синдром Марфана это генетическое заболевание, характеризующееся поражением соединительной ткани. Особенно выражены дефекты в сердечно-сосудистой системе, костной системе и в глазах.
Заболевание аутосомно-доминантное (передается в семье в каждом поколении, одинаково мужчинам и женщинам), обусловлено дефектом в гене FBN1, кодирующим гликопротеин фибриллин-1. Фибриллин-1 необходим для правильного формирования соединительной ткани.
Симптомы заболевания
- Высокий рост с длинными тонкими конечностями
- Удлиненные пальцы рук и стоп (арахнодактилия)
- Частые случаи сколиоза, деформация костей таза и груди
- Близорукость, астигматизм, подвывих хрусталика
- Раннее начало глаукомы
- Кардио-васкулярные проблемы – усталость, одышка, ишемическая болезнь, пороки клапанов.
- Важным симптомом является аневризма аорты, которая у женщин с синдромом Марфана, может привести к неотложной ситуации во время беременности – расслоению аорты (необходимы регулярные эхокардиографические проверки каждые 6 недель в период беременности)
- Риск развития пневмоторакса
- Дефект соединительной ткани проявляется в ослаблении мембраны, выстилающей снаружи спинной мозг, что служит причиной хронических болей в спине и в болей в живот
Лечение синдрома Марфана
Кардиология – мониторинг состояния аорты. Пациенты с синдромом Марфана подвержены расслоению аорты – неотложному состоянию,опасному для жизни. Профилактика включает лечение аритмии, урежение сердечного ритма, снижение давления.
Костно-мышечная система – назначается физиотерапия, обезболивающие и миорелаксанты
Опыты на животных показали перспективность лозартана (антагонист рецептора ангиотензина II), замедляющего формацию аневризмы аорты.
Преимущества лечения синдрома Марфана в клинике Топ Ихилов
- Специалисты клиники Топ Ихилов обладают высочайшей квалификацией в области медицинской генетики, имеют опыт работы в ведущих центрах США, Канады, Европы и Израиля
- Самое современное диагностическое и лечебное оборудование
- Послеоперационный уход и пребывание в больнице в условиях класса люкс
Диагностика синдрома Марфана
- Клинический анализ
- Фамильная история
- Генетические проверки
