Израильские врачи накопили колоссальный опыт ранней диагностики и лечения генетических заболеваний, поэтому в Израиле диагноз "спинальная атрофия" - это далеко не приговор.
Клиника Топ Ихилов является ведущим медицинским центром Израиля, где проводятся исследования новейших методов предупреждения и лечения самых разных генетических патологий. С клиническими проявлениями генных заболеваний нашим пациентам помогает бороться дружная команда специалистов из самых разных областей медицины - гастроэнтерологов, гематологов, невропатологов, ортопедов, нефрологов и т.д.
Лечение спинальной мышечной атрофии в Израиле
Атрофия позвоночника или спинальная мышечная атрофия - это группа относительно распространенных наследственных нейромышечных заболеваний, характеризующаяся поражением моторных (двигательных) нейронов в спинном мозге.
Заболевание чаще всего начинается на первом году жизни и быстро прогрессирует. Большинство пациентов не доживают до 4 летнего возраста, остальные становятся инвалидами.
Поражение двигательных нейронов и следовательно, двигательной мускулатуры обуславливает разнообразность клинических симптомов данного заболевания. Пациенты со спинальной мышечной атрофией страдают от нарастающей мышечной слабости и атрофии мышц, тяжелыми нарушениями осанки (кифосколиоз), нарушениями дыхания и двигательной функции. Чувствительность и психическая и интеллектуальная сфера полностью сохранены.
Поскольку заболевание имеет генетическую природу (аутосомно-рецессивный тип), необычайно важно для родителей пациента пройти генетическую и пренатальную диагностику и родить в будущем здорового ребенка. Теоретически, каждая беременность имеет 25% шанс закончиться рождением больного ребенка. К счастью, современные методы диагностики позволяют с точностью определить генотип плода и провести аборт по медицинским показаниям.
Наши специалисты помогут семье установить точный диагноз, тяжесть поражения, метод лечения и планировать рождение здорового ребенка.
Существуют клинически более мягкие формы спинальной атрофии, с поздним началом заболевания. Лечение симптоматическое, ведутся научные исследования с целью компенсировать поражение двигательных нейронов – использование факторов увеличивающих концентрацию белка SMN, ответственного за сохранность нервных клеток, использование вальпроевой кислоты, бутирата натрия, физиопроцедур и физических нагрузок, особой диеты.
В нашем центре генетических заболеваний пациенту (и родителям) будет проведено самое современное диагностическое обследование и лечение доступное на сегодняшний момент. Комплексный, индивидуальный и мультидисциплинарный подход обеспечит уверенное планирование беременности, рождение здорового ребенка и наилучшее лечение спинальной атрофии.
