Синдром Шерешевского-Тернера – хромосомная патология, характеризующаяся отсутствием второй Х-хромосомы в клетках. Израильские специалисты в области медицинской генетики в совершенстве владеют всеми современными протоколами диагностики и устранения проявлений этого заболевания. Эндокринологи подбирают пациенткам полноценную заместительную гормональную терапию, позволяющую сохранять полноценное качество жизни. Педиатры-ортопеды и другие смежные специалисты подбирают комплексную терапию направленную на улучшение общего состояния, гармонизацию пропорций тела, нормализацию мышечного тонуса.
Как проводится лечение синдрома Шеришевского-Тернера в Израиле
В первую очередь пациентке подбирают заместительную гормональную терапию. Используются анаболические гормоны для гармоничного набора массы тела, гормон роста назначается для нормализации роста костей и устранения диспропорции конечностей. С подросткового возраста девочкам назначают заместительную эстрогенизацию (лечение женскими половыми гормонами). Если у пациентки имеются нарушения, требующие хирургической коррекции (пороки сердца, деформации костей или позвоночного столба) – проводится хирургическое лечение по малотравматичным методикам.
Пренатальная диагностика синдрома в Израиле
Существуют скрининговые проверки, позволяющие оценить риск ношения плода с синдромом Шерешевского–Тернера на основе анализа концентрации в крови женщины плазменного протеина А и бета-субъединицы хорионического гормона. С поправкой на возраст рассчитывается относительный риск и в случае превышения определенного возрастного параметра проводится биопсия тканей плода. На 8-12 неделе – биопсия хориона, 14-18 неделе – амниоцентез, после 20 недели кордоцентез. На основании кариотипирования – составления хромосомной карты проводится решение о медицинском аборте, предотвращается рождение больного ребенка.
