Синдром Эдвардса относительно распространенное генетическое заболевание, причиной которой является трисомия 18 хромосомы. Родители ребенка больного синдромом Эдвардса – совершенно здоровы по данному заболеванию. Причина патологии – нерасхождение хромосом в процессе созревания половых клеток родителей.
Обнаружить заболевание можно на ранних стадиях развития плода с помощью забора образца тканей – амниоцентеза а также с помощью тщательного ультразвукового исследования плода, проведенного специалистом.
В медицинском центре Топ Ихилов работают специалисты высшей квалификации, как в области генетического консультирования, так и визуальной диагностики (ультрасаунд). Крайне велика ответственность врача проводящего УЗИ исследование на ранних стадиях развития – упущение может привести к рождению ребенка больного генетическим синдромом.
Заболевание неизлечимо. Частота среди новорожденных – 1 на 7000, заболеваемость среди девочек выше в три раза.
Синдром Эдвардса - тяжелая генетическая патология
Больные страдают от множественных пороков развития – измененная форма черепа, ушных раковин, носа, пороки развития глаз, многочисленные аномалии костно-мышечной системы, крипторхизм, гипоспадия. Интеллектуальное развитие резко замедленно, почти все больные синдромом имеют пороки развития сердечно-сосудистой системы, около половины имеют аномалии системы пищеварения. До года доживают 10% больных.
Беременность протекает со слабой активностью плода, многоводием, отмечается малых размеров плацента, малый вес плода.
Важность пренатальной диагностики
Тяжесть и неизлечимость генетической патологии, вкупе с относительной частотой синдрома обуславливают необходимость тщательных пренатальных проверок, особенно у людей с повышенным риском (возраст старше 30, подверженность вредным экологическим факторам, работа с вредными веществами).
Современная медицина предоставляет возможность пройти десятки генетических тестов на распространенные патологии, а также с помощью высокотехнологичной аппаратуры оценить состояние плода на ранних стадиях развития. Тщательная диагностика позволить вовремя провести аборт по медицинским показаниям и предотвратить рождение ребенка с тяжелыми уродствами развития.
В медицинском центре Топ Ихилов Вы пройдете необходимые обследования и генетическую консультацию специалиста, который поможет Вам спланировать здоровую беременность и родить здорового ребенка.
