Велокардиофациальный синдром – генетическая патология, происходящая вследствие делеции участка 22 хромосомы. Родители больного ребенка – генетически нормальные по данной патологии.
Заболевание имеет множество симптомов, тяжесть симптомов может резко варьировать. Основные признаки – патологии сердца (дефект межжелудочковой загородки, тетрада Фалло, правосторонняя дуга аорты), пороки развития (волчья пасть, другие дефекты неба, выдающийся вперед нос, тонкие руки, аномалии мягкого неба, патологии развития скелета), а также - гипопаратиреоидизм, заболевания почек, нарушения слуха, нехватка гормона роста, психиатрические расстройства, дефекты речи и плохая обучаемость.
Комплексное лечение
Лечение симптоматическое и требует комплексного, мультидисциплинарного подхода, что возможно только в крупных медицинских центрах.
Точная диагностика
Необычайно важно для будущих родителей пройти генетическую и пренатальную диагностику и родить здорового ребенка.Современные методы диагностики позволяют с точностью определить генотип плода и провести аборт по медицинским показаниям.
В нашем генетическом центре пациенту (или будущим родителям) будет проведено самое современное диагностическое обследование и лечение доступное на сегодняшний момент. Комплексный, индивидуальный и мультидисциплинарный подход обеспечит уверенное планирование беременности, рождение здорового ребенка и наилучшее лечение велокардиофациального синдрома. Наши генетики с точностью укажут, какую патологию можно лечить, что можно исправить и что ожидает пациента и семью в долговременной перспективе.
