Болезнь (атаксия) Фридрейха представляет собой генетическую патологию, внешние проявления которой обусловлены нарушением процесса переноски железа из клеточных митохондрий. При этом заболевании поражаются не только нервные клетки, но и кардиомиоциты, продуцирующие инсулин β-клетки поджелудочной железы, костный мозг, сетчатка глаза. Лечение болезни Фридрейха в Израиле проходит по комплексной программе, с применением новейших лекарственных препаратов и физиотерапевтических методов. Благодаря проведению полноценного лечебного курса в 93% случаев удается купировать болезненные симптомы, улучшить прогноз и добиться стойкой ремиссии. В целях социализации пациентов, выработки позитивного настроя и предупреждения развития психоэмоциональных нарушений с больными работает группа медицинских психологов.
Несмотря на то, что излечение этого заболевания невозможно, начало терапии на ранних стадиях патологии и регулярное проведение повторных лечебных курсов дает возможность предупредить развитие серьезных, угрожающих жизни пациента осложнений, надолго продлить его жизнь. Для этого необходимо поставить точный диагноз, что достаточно затруднительно, поскольку признаки атаксии Фридрейха сходны с симптомами некоторых других заболеваний. Новейшая лечебно-диагностическая аппаратура израильских клиник позволяет на протяжении нескольких дней определить причину нарушений и разработать адекватную лечебную схему. Отзывы пациентов подтверждают, что диагностика и лечебный процесс проходят в комфортных условиях, а стоимость терапии лояльна и соответствует уровню качества оказываемых услуг.
Методы лечения заболевания
Патология, описанная немецким медиком еще в 60-х годах XIX века, является наиболее распространенной из нескольких видов атаксий. Любопытно, что заболевание вообще не диагностируется среди негроидной расы и крайне редко развивается у азиатов. Поскольку патологический процесс затрагивает сердечно-сосудистую систему, зрение, костный аппарат и эндокринные железы, разработка действенной терапевтической программы требует мультидисциплинарного подхода, подразумевающего участие в ней специалистов различного профиля.
Причины развития заболевания кроются в возникновении мутационных изменений, проявляющихся в недостатке продукции пептида фратаксина, ответственного за транспортировку железа. В результате в митохондриях накапливается избыточное количество железа и происходит постепенное разрушение активно делящихся клеток, таких как нейроны, миокардиоциты, рецепторные клетки.
В большинстве случаев заболевание проявляется на протяжении первых десятилетий жизни пациента, реже обнаруживается после тридцатилетнего возраста. Изначально больного тревожат неврологические нарушения, в частности, нарушения координации, шаткость при ходьбе. Постепенно патологический процесс распространяется на верхние конечности, проявляясь в треморе и невозможности произведения тонких движений. Прогрессирование патологии приводит к снижению тонуса мускулатуры, отсутствию сухожильных рефлексов, пареза, снижению слуха и зрения. Также отмечаются такие эндокринные нарушения, как сахарный диабет, дисфункция половых желез.
Для замедления прогрессирования заболевания и устранения симптомов применяется комплексная терапия.
Медикаментозное лечение
- метаболические препараты — в случае данной патологии пациенту назначается комплекс из препаратов, которые относятся к трем группам: стимуляторов активности дыхательной цепочки митохондрий, кофакторов энергетических ферментных реакций и антиоксидантов;
- препараты для нормализации метаболизма в миокарде;
- кардиопрепараты;
- различные виды ноотропных препаратов;
- нейропротекторы;
- витаминно-минеральные комплексы.
В случае необходимости в затронутые патологическим процессом мышцы показано введение ботулотоксина.
Хирургическое лечение
В некоторых случаях для устранения развившихся патологий позвоночника необходимо проведение хирургических операций. Для предотвращения или замедления развития сколиоза проводится имплантация в позвоночных столб изготовленных из титана стержней и винтов.
Физиотерапия
Лечебная гимнастика и массаж имеют огромное значение для повышения качества жизни пациентов с атаксией Фридрейха. Постоянные занятия лечебной физкультурой направлены на повышение силы мускулатуры, улучшение координации и других двигательных функций позволяют больным на протяжении максимально длительного времени сохранять достаточно высокую степень двигательной активности, ослабляют и постепенно устраняют болезненные ощущения. Особенно положительно регулярное выполнение назначенных комплексов лечебных упражнений сказывается на пациентах детского возраста, обеспечивая им нормальную активность и возможность вести привычную жизнь.
Улучшают самочувствие пациента также электростимуляция мускулатуры и применение тепловых процедур в области голеней и предплечий.
Так как одним из характерных признаков заболевания являются эндокринные расстройства и нарушения протекания энергетических обменных процессов, пациентам необходимо придерживаться диетического питания, с максимальным ограничением в меню продуктов, содержащих большое количество углеводов.
Способы диагностики заболевания
Точная диагностика патологии затрудняется схожестью симптоматики с заболеваниями различных систем. В случае появления в первую очередь признаков, нехарактерных для неврологических заболеваний, на протяжении длительного времени болезнь принимается за кардиопатологию или проблему опорно-двигательного аппарата. К неврологу такие пациенты попадают только после проявления неврологических симптомов. Также требуется проведение дифференциальной диагностики болезни Фридрейха и ряда других патологий, например, атаксий другого типа и рассеянного склероза.
В диагностических центрах Израиля необходимое обследование выполняется на новейшей высокочувствительной аппаратуре и занимает, чаще всего, не более трех дней.
После поступления в клинику пациент посещает лечащего невролога. На первичной консультации врач расспрашивает больного о беспокоящих его симптомах, собирает анамнез, проводит неврологический осмотр. После этого специалист назначает требующиеся обследования.
Выполнение обследований, указанных в списке назначений:
- магнитно-резонансная томография (МРТ) — с помощью этого метода на начальных этапах возможно диагностировать атрофические изменения спинного мозга, а на развитых стадиях диагностируются патологические изменения головного мозга;
- рентгенография позвоночника;
- нейрофизиологическое тестирование — комплекс диагностических методов, с помощью которых возможно выявить нарушения функциональности нервной системы, расстройства нервно-мышечной передачи импульса;
- электромиография;
- электронейрография;
- транскраниальная магнитная стимуляция;
- развернутый и биохимический анализы крови;
- тест толерантности к глюкозе;
- генетическое ДНК-тестирование;
- электрокардиография (ЭКГ);
- эхокардиография (УЗИ сердца).
Результаты обследований передаются врачебному консилиуму, в состав которого входят невролог и узкопрофильные специалисты. Врачи изучают полученные показатели, на их основании определяются с диагнозом и назначают лечение.
Сколько стоит лечение заболевания
Цена терапии входит в число наиболее актуальных для медицинских туристов вопросов. Проходя лечение в Израиле, зарубежные туристы способны сэкономить около 30% суммы, необходимой в клиниках Западной Европы, и приблизительно 50% той, что требуется в США.
Преимущества лечения в Израиле
- Квалифицированные врачи, пользующиеся авторитетом во всем мире.
- Наличие современной медицинской аппаратуры.
- Высокоточная быстрая диагностика.
- Использование новейших лекарственных препаратов и современных терапевтических методик.
- Лояльные цены.
Несмотря на то, что при болезни Фридрейха невозможно полное выздоровление, своевременная терапия значительно повышает качество и максимально продлевает жизнь пациента. Не теряйте времени, связывайтесь с выбранной клиникой и проходите результативный курс лечения.
