В Израиле разработали уникальный генетический тест
Израильские специалисты разработали новый генетический тест, который позволяет выявить риск развития более чем 400 наследственно обусловленных заболеваний за счет обнаружения сотен генных мутаций, носителями которых являются израильтяне. Их исследование уже назвали самым масштабным, а генетический анализ – самым объемным и информативным: до настоящего времени подобные проверки в Израиле охватывали лишь чуть менее 200 наследственных болезней.
Министерство здравоохранения уже одобрило новый генетический анализ, но, чтобы его включили в так называемую корзину здоровья – перечень услуг, покрываемых государственной медицинской страховкой, нужно будет уладить некоторые юридические формальности. Однако уже сейчас пройти генетическое тестирование по новому методу возможно на платной основе в ряде медицинских учреждений страны.
Ежегодно более ста тысяч израильских пар, которые планируют завести ребенка, проходят генетические тесты, чтобы определить риск развития у будущего малыша того или иного наследственного заболевания. Оба партнера специальным образом проверяются, чтобы установить, не является ли один из них (или оба) носителем определенной генной мутации, которая может передаться ребенку и стать причиной врожденных аномалий или наследственно обусловленных патологий.
В Израиле для таких пар в настоящее время существуют два варианта проверок. Первый заключается в сборе анамнестических сведений с учетом этнического происхождения обоих партнеров и позволяет заподозрить возможный риск тех или иных генетических заболеваний. Будущие родители заполняют опросник, по результатам которого их направляют на конкретные анализы в зависимости от этнической принадлежности. Конкретный набор таких тестов существует для евреев ашкеназского и сефардского происхождения, кавказских евреев, евреев-выходцев из стран Северной Африки, арабов, проживающих на определенной территории, и т.д. Второй вариант представляет собой генетические тесты, которые проводятся за рубежом, они ориентированы на общемировые показатели без учета специфики наследственных патологий, распространенных в Израиле.
Новый текст, который является совместной разработкой израильской медицинской компании Gamidor Diagnostics и Института генетики при больнице Бейлинсон, способен обнаруживать более четырехсот наследственных заболеваний и генных мутаций, характерных для жителей Израиля и Ближневосточного региона. Он учитывает генетические особенности практически всех этнических групп, представители которых проживают на территории страны, и имеет в качестве основы массив данных по всем наследственно обусловленным заболеваниям, встречающимся среди населения Израиля.
Инновационный тест способен проверять наличие мутаций одновременно в тысячах разных генов. Его использование, как полагают медики, поможет минимум вдвое снизить риски рождения в Израиле детей с тяжелыми генетическими патологиями.
