Репродуптивный центр Топ Ихилов имеет мощную генетическую лабораторию, способную выявить возможность наличия у плода наследственных заболеваний.
Генетические тесты:
- Tay sacks — болезнь Тея-Сакса (Tay-Sachs disease), передается наследственным путем — Аутосомно-рецессивное нарушение метаболизма сфинголипидов — недостаток липосомального энзима гексозаминидазы А
- Cystic Fibrosis — кистозный фиброз или Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.
- Fragile X — хрупкая Х-хромосома представляет собой хромосомную аномалию, считающуюся сейчас наиболее частой наследственной причиной задержки умственного развития. Синдром Дауна — основная генетически обусловленная причина умственного недоразвития — возникает вследствие несостоявшегося разъединения 21-й хромосомной пары при мейозе; он является генетическим по природе, но не наследуемым.
- Spinal Muscular Atrophy (SMA) Спинальная мышечная атрофия (СМА или SMA) — разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей моторных нейронов передних рогов спинного мозга.
- Дополнительные генетические тесты при наличии заболеваний в семье, будут назначены на консультации
Для связи со специалистами нашей клиники заполните завку ниже.
