Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл, синдром Эскаланте, FXS) — это генетическое заболевание, выражающееся в недостаточном развитии нервной системы. Хотя в мире до сих пор не существует эффективных методов лечения синдрома Мартина-Белл, врачи клиники Топ Ихилов научились значительно облегчать симптомы этого заболевания.
На вооружении - передовые достижения науки
Пациенты, страдающие синдромом Мартина-Белл, обычно отличаются интеллектуальным недоразвитием, характерной речью, повышенной агрессивностью, расторможенностью. Иногда отмечается олигофреноподобная или шизофреноподобная симптоматика. Лечение синдрома ломкой Х-хромосомы в Израиле базируется на применении новейших достижений мировой медицины.
Медикаментозная терапия:
- Применение антагонистов глутаминовых рецепторов mGluR5. Эта группа новейших препаратов наиболее эффективно облегчает симптомы заболевания. Сейчас лекарства из этой группы проходят стадию клинических испытаний;
- Психотропные средства (психостимуляторы, антидепрессанты, ингибиторы обратного захвата серотонина) помогают бороться с индивидуальными отклонениями психического состояния пациента;
- Препараты на основе лития показывают хорошую эффективность и улучшают поведенческие функции, вербальную память и способность к социальной адаптации;
- В Израиле ведется активный поиск новых препаратов, позволяющих бороться с последствиями синдрома ломкой Х-хромосомы. Например, клинические испытания показали, что некоторые антибиотики проявляют нейропротекторные свойства и способны облегчать симптомы синдрома Мартина-Белл.
Немедикаментозная терапия:
- Когнитивно-поведенческая терапия направлена на предупреждение психологических расстройств, улучшение когнитивных функций;
- Занятия с логопедом помогают избавиться от речевых нарушений;
- Генетическая консультация позволяет оценить риск проявления заболевания в семьях, имеющих случаи синдрома Мартина-Белл.
Благодаря применению новейших достижений фармакологии, генетики и психотерапии, врачи больницы Топ Ихилов помогают пациентам с синдромом ломкой Х-хромосомы значительно улучшить свое состояние. Лечение синдрома ломкой Х-хромосомы в Израиле позволяет ослабить симптомы заболевания и вернуться к полноценной жизни.
Как правило, синдромом Мартина-Белл страдают лица мужского пола. Название заболеванию дано в честь Мартина и Белл — врачей, впервые описавших эту болезнь в 1934 году. Мартин и Белл обследовали семью из Великобритании, в которой 11 мужчинам был поставлен диагноз «олигофрения». Согласно статистике, синдром ломкой Х-хромосомы встречается один раз на каждые 1500 новорожденных мальчиков.
Диагностика синдрома ломкой Х-хромосомы
Методы диагностики синдрома Мартина-Белл базируются на применении ультрасовременной аппаратуры и результатах новейших научных исследований:
- Эндонуклеазная рестрикция (метод, позволяющий расщеплять ДНК на определенные участки);
- Саузерн-блоттинг (метод молекулярного исследования, основанный на фракционировании ДНК);
- Исследование повторностей тринуклеотидов ЦГГ в ДНК путем полимеразной цепной реакции.
Специалисты медицинского центра Топ Ихилов научились диагностировать синдром Мартина-Белл с высокой точностью — как у детей, так и у взрослых пациентов. Израильское министерство здравоохранения уделяет большое внимание развитию генетики, поэтому лечение синдрома ломкой Х-хромосомы в Израиле базируется на самых современных достижениях этой науки.
