Лейкодистрофия является группой врожденных нейродегенеративных патологий, при котором недостаточный синтез определенных ферментов провоцирует накопление в мозговых тканях метаболитов, вызывающих распад миелина. Учитывая тяжелое протекание и редкость данной болезни, ее успешная диагностика и терапия требуют от специалистов высокой квалификации и огромного опыта. Лечение лейкодистрофии в Израиле проходит по программе, разработанной на основе данных, полученных при обследовании пациента, и в большинстве случаев позволяет ослабить болезненные симптомы, добиться продления жизни больного и повышения ее качества.
Ранняя диагностика необходима для скорейшего начала терапии, что улучшает прогноз и дает возможность предупредить развитие тяжелых нарушений. Прекрасная материально-техническая база израильских клиник, оснащение их новейшим высокоточным диагностическим оборудованием позволяет буквально за несколько дней провести полное обследование пациента, с применением высокоточных инструментальных и лабораторных методов. При этом устанавливаются причины проявляющихся нарушений, описываются характерные признаки и особенности патологии, оценивается общее состояние больного. Отзывы родителей пациентов, которые проходили лечение в Израиле, подчеркивают, как результативность и приемлемую стоимость терапии, так и комфортные условия и благожелательность медперсонала.
Методы лечения заболевания
При лейкодистрофии поражается белое вещество мозга, откуда и пошло название болезни. Насчитывается приблизительно 60 разновидностей патологии, различающихся типом генных нарушений и возрастом, в котором у пациента проявляются первые клинические симптомы. Основные, и наиболее известные, виды заболевания — метахроматическая, глобоидно-клеточная и суданофильная лейкодистрофии, при этом, в зависимости от возраста манифестации болезни, каждая разновидность делится на несколько форм.
Причины лейкодистрофии заключаются в генетически обусловленном нарушении синтеза определенных ферментов. Дефектная продукция фермента влечет за собой нарушения обмена липидов и отложение метаболитов в некоторых органах, прежде всего, в почках и печени. На клеточном уровне нарушения метаболизма ведут к разрушению миелина, входящего в состав проводящих нервных путей, и гибели нейронов, впоследствии замещающихся тканью глии.
Как правило, симптоматика заболевания проявляется в первые месяцы жизни ребенка. При рождении малыш кажется здоровым, у него отсутствуют характерные признаки и нарушения. После возникновения неврологические симптомы неуклонно прогрессируют, в первую очередь проявляясь в резком ухудшении зрения и слуха, атаксии, развитии эпилептиморфных приступов, спастических парезов, изменениях поведения, отставании в умственном развитии вплоть до олигофрении. При диагностике лейкодистрофии прогноз сомнительный, успех лечения, направленного на максимальное замедление развития заболевания и улучшение качества жизни пациента, зависит от стадии, на которой оно было начато.
Как и в случае других заболеваний, обусловленных генетическими нарушениями, на сегодняшний день не разработаны методы, дающие возможность полностью остановить развитие болезни и восстановить утраченные функции. Однако применяемые в Израиле прогрессивные способы лечения позволяют нормализовать состояние больного и максимально стабилизировать функционирование головного мозга.
Медикаментозное лечение
В курс лекарственной терапии входят препараты, направленные на купирование симптомов, нормализацию процесса обмена веществ, предупреждение развития эпилептиморфных приступов. Пациентам назначаются противосудорожные и дегидратационные препараты, гормональные средства, антагонисты фолиевой кислоты, цитостатические препараты, витаминно-минеральные комплексы. Для восполнения недостающих элементов проводится переливание эритроцитарной массы и плазмы крови, вводятся тканевые экстракты.
Трансплантация костного мозга
Является фактически единственным действенным способом лечения лейкодистрофии. При пересадке донорского костного мозга или пуповинной крови (аллогенная трансплантация) нормализуется уровень дефицитного белка, улучшается метаболизм, в результате чего заметно увеличивается качество и продолжительность жизни пациента. Однако следует учитывать, что процедура имеет ряд серьезных ограничений.
Трансплантация должна проводиться как можно раньше, до формирования у больного выраженных неврологических расстройств. Это связано с тем, что как бы успешно ни была выполнена пересадка, она не дает возможности исправления возникших нарушений, приводя только к замедлению их прогрессирования. Принимая во внимание высокую скорость развития некоторых форм лейкодистрофии, тяжелого состояния больного, приводящего к инвалидизации или к летальному исходу, не удается избежать даже после трансплантации. Это объясняется тем, что после процедуры должно пройти 1-2 года для восстановления за счет функционирования клеток донора уровня миелина. За это время заболевание успевает значительно развиться, поэтому максимальный эффект трансплантации получается в случаях проведения ее еще до возникновения клинической симптоматики.
В случае аллогенной пересадки всегда существует опасность отторжения пересаженного материала, вероятность развития реакции «трансплантат против хозяина», инфекционных осложнений.
Если пересадка костного мозга по каким-либо причинам противопоказана пациенту, назначается паллиативное лечение, целью которого является возможное ослабление симптомов.
Способы диагностики патологии
Постановка правильного диагноза требует мультидисциплинарного подхода — участия не только лечащего врача, но и ряда узкопрофильных специалистов (педиатра, невролога, офтальмолога и других). В Израиле всестороннее обследование пациента с использованием высокоточных инструментальных и лабораторных методик занимает около трех дней.
По прибытии в страну и поступления в клинику пациента направляют на первичную консультацию ведущего специалиста-невролога. На приеме врач внимательно изучает анамнез (первые признаки заболевания и время, когда они проявились, последовательность их возникновения, характер и выраженность), узнает о наличии подобных патологий у близких родственников. После проведения поверхностного осмотра составляется список необходимых обследований, выписываются направления к другим специалистам.
На следующие день пациенту выполняются назначенные диагностические процедуры:
- исследование спинномозговой жидкости (ликвора) — с помощью пункции получается нужное количество ликвора, после чего он направляется в лабораторию для проведения детального анализа. В ходе исследования проводится оценка прозрачности и цвета спинномозговой жидкости, которая в норме прозрачна и бесцветна, определяется количество и виды клеток, уровень солей хлора и глюкозы. Для лейкодистрофии характерно значительное возрастание содержания белка, что вызвано разрушением мозговых клеток.
- биохимические тесты — с помощью специфических методик определяется содержание ферментов и накопившихся метаболитов.
- нейросонография.
- эхо-энцефалография.
- компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга — на снимках четко визуализируются участки демиелинизации, причем МРТ может показать их еще до появления клинических симптомов.
- молекулярно-генетическое тестирование.
- пренатальная диагностика.
Результаты передаются на рассмотрение врачебного консилиума, состоящего из невролога и узкопрофильных специалистов. Изучив полученные данные, врачи устанавливают диагноз и разрабатывают схему лечения.
Сколько стоит лечение заболевания
Цена лечения входит в число самых актуальных вопросов. Прохождение терапевтического курса в израильской клинике позволяет пациенту сэкономить примерно 30% суммы, необходимой в западноевропейских странах, и до 50% стоимости аналогичных услуг в США.
Преимущества лечения в Израиле
- Врачи, обладающие высоким уровнем квалификации и богатым опытом.
- Оснащение медицинских центров современной медицинской аппаратурой.
- Быстрая высокоточная диагностика.
- Применение прогрессивных способов лечения.
- Демократичные цены.
Обратившись в израильскую клинику, вы сможете значительно улучшить жизнь пациента даже с таким тяжелым заболеванием. Главное — не медлить и начинать лечение как можно раньше.
