|
|
Генетическое консультирование – процесс в котором специалист разъясняет пациенту, носителю патологического гена и его родственникам, сущность заболевания, его возможные последствия, шанс на передачу гена потомкам и помогает в планировании семьи.
В клинике Топ Ихилов имеется самая передовая технологическая база для тестирования генетических заболеваний, а врачи-генетики специалисты мирового уровня. Сочетание технологии и профессионализма позволяет успешно лечить генетические заболевания (такие как муковисцидоз), компенсировать генетические дефекты (пороки сердца при синдроме Дауна и Марфана), улучшать качество жизни больных и членов их семей, предотвращать рождение больного ребенка, начинать превентивное лечение (для носителей гена рака яичников) и др.
Кому следует обратиться в центр генетической консультации?
- Обязательно – всем женщинам, чьи прямые родственницы болели раком яичников и/или молочной железы
- Прямым родственникам больных кардиомиопатией правого желудочка
- Лицам, принадлежацим в группам риска по определенным генам (талассемия, болезнь Тей-Закса и др)
- Носителям генетической патологии сцепленной с полом (гемофилия – наследование по женской линии)
- Всем парам, планирующим рождение потомства
- Беременным женщинам из группы риска (возраст, подвергшиеся облучению и химиотерапии, воздействию неблагоприятных факторов внешней среды) – возможность проверить хромосомные аномалии у плода
- Всем желающим знать свой генотип, склонность к развитию определенных болезней
Специалисты клиники Топ Ихилов – ведущие диагносты и клиницисты Израиля, не только ставят точный диагноз, но и прогнозируют возможное развитие болезней, что позволяет начать немедленное превентивное лечение.
В отделении пренатальной диагностики центра Топ Ихилов, помимо генетических тестов, проводятся уникальные диагностические исследования, позволяющие видеть пороки развития плода, некоторые из которых успешно оперируются в утробе матери, гарантируя рождение полностью здорового ребенка.
На подходе – революционные метды генетической инженерии, которые позволят лечить генетические дефекты в пробирке, а в будущем совершенствовать человеческий организм.
Для бесплатной консультации со специалистом по генетическому консультированию заполните заявку прямо сейчас!
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса относительно распространенное генетическое заболевание, причиной которой является трисомия 18 хромосомы. Родители ребенка больного синдромом Эдвардса – совершенно здоровы по данному заболеванию. Причина патологии – нерасхождение хромосом в процессе созревания половых клеток родителей.
Обнаружить заболевание можно на ранних стадиях развития плода с помощью забора образца тканей – амниоцентеза а также с помощью тщательного ультразвукового исследования плода, проведенного специалистом.…
. . . → читать дальше: Лечение и диагностика генетических заболеваний в медцентре Топ Ихилов
Синдром Кляйнфельтера
От 3 до 5 % беременностей несут генетическую патологию.Однако, современные средства диагностики позволяют распознать большинство патологий на ранней стадии беременности и предотвратить рождение больного ребенка.
Синдром Кляйнфельтера – хромосомная патология, характеризующаяся присутствием дополнительной Х-хромосомы в клетках индивидуума (больным может быть только мальчик) Родители ребенка – здоровые, не имеющие отношения к синдрому люди.…
. . . → читать дальше: Лечение и диагностика синдрома Кляйнфельтера в медцентре Топ Ихилов
Синдром Шерешевского-Тернера
От 3 до 5 % беременностей несут генетическую патологию. Современные средства диагностики позволяют распознать большинство патологий на ранней стадии беременности и предотвратить рождение больного ребенка.
Синдром Шерешевского-Тернера – хромосомная патология, характеризующаяся отсутствием второй Х-хромосомы в клетках индивидуума. Родители ребенка – здоровые, не имеющие отношения к синдрому люди.…
. . . → читать дальше: Лечение и диагностика синдрома Шерешевского-Тернера в медцентре Топ Ихилов
Синдром Марфана это генетическое заболевание, характеризующееся поражением соединительной ткани. Особенно выражены дефекты в сердечно-сосудистой системе, костной системе и в глазах. Заболевание аутосомно-доминантное (передается в семье в каждом поколении, одинаково мужчинам и женщинам), обусловлено дефектом в гене FBN1, кодирующим гликопротеин фибриллин-1. Фибриллин-1 необходим для правильного формирования соединительной ткани.…
. . . → читать дальше: Лечение синдрома Марфана в медцентре Ихилов
Велокардиофациальный синдром – генетическая абнормалия, происходящая вследствии делеции участка 22 хромосомы. Родители больного ребенка – генетически нормальные по данной патологии.
Заболевание мультисимптомное, тяжесть симптомов может резко варьировать. Основные признаки – патологии сердца (дефект межжелудочковой загородки, тетрада Фалло, правосторонняя дуга аорты), пороки развития (волчья пасть, другие дефекты неба, выдающийся вперед нос, тонкие руки, аномалии мягкого неба, патологии развития скелета), а также – гипопаратироидизм, заболевания почек, нарушения слуха, нехватка гормона роста, психиатрические расстройства, дефекты речи и плохая обучаемость.…
. . . → читать дальше: Лечение, диагностика и консультация велокардиофациального синдрома в Израиле
Системный муковисцидоз (кистозный фиброз) – генетическое заболевание, харктеризующееся мультисимптомными расстройствами – поражением желез внутренней секреции, органов дыхания и пищеварения.
Важным критерием качества лечения муковисцидоза является качество и продолжительность жизни больных. В странах с развитой, современной медициной она достигает 40-50 лет.
Заболевание аутосомно-рецессивное – рождение больного ребенка обусловлено носительством мутантного гена обоими родителями.…
. . . → читать дальше: Лечение и генетическая диагностика муковисцидоза в Израиле
Синдром Ломкой Х-Хромосомы (Fragile-X Syndrome) – заболевание характеризующееся выраженным отставанием в умственном развитии (коэффициент Ай Кью 50 и ниже), эмоциональной нестабильности и агрессивности, характерной внешности (диспропорциональные черты лица – большие челюсти, необычно высокий лоб, низкорасположенные большие уши, большие яички), неспецифической неврологической симптоматикой, ранним детским аутизмом, а также шизофреноподобной симптоматикой
На генетическом уровне причина заболевания – экспанция повторяющихся кодонов CGG (последовательности нуклеотидов), что на микроскопическом уровне выглядит как сужение и хрупкость хромосомы Х, откуда синдром получил свое название.…
. . . → читать дальше: Лечение и консультирование синдрома ломкой Х-хромосомы
Спинальная мышечная миотрофия включает группу оиносительно распространенных наследственных нейро-мышечных заболеваний, характеризующееся поражением моторных (двигательных) нейронов в спинном мозге.
Поражение двигательных нейронов, и следовательно, двигательной мускулатуры обуславливает разнообразность клинических симптомов. Пациенты со спинальной мышечной атрофией страдают от нарастающей мышечной слабости и атрофии мышц, тяжелыми нарушениями осанки (кифосколиоз), нарушениями дыхания и двигательной функции.…
. . . → читать дальше: Лечение и генетическое консультирование пациентов со спинальной мышечной атрофией
Лечение и Диагностика в Израиле
Раковые опухоли возникают, когда в организме происходит бесконтрольный рост и деление клеток. Выявление индивидуальных особенностей опухолей при помощи генетических тестов позволяет онкологам выбрать наиболее эффективную терапию.
При раке молочной железы происходит активация гена HER2 с увеличением на поверхности опухолевых клеток рецепторов HER2. …
. . . → читать дальше: Лечение рака молочной железы в Израиле. Анализ на ген HER2
|
Лечение в Израиле – Отзывы Лечение в Израиле – Часто задаваемые вопросы Лечение в Израиле. Новости
|
