Синдром Кляйнфельтера – хромосомная патология, характеризующаяся присутствием дополнительной Х-хромосомы в клетках индивидуума (больным может быть только мальчик).
Родители ребенка – здоровые, не имеющие отношения к синдрому люди. В процессе созревания, в некоторых половых клетках родителей происходит «слипание» Х-хромосом и в случае зачатия плода данной клеткой генотип мальчика будет ХХУ, вместо ХУ в норме. Также возможно нерасхождение хромосом на ранней стадии развития нормальной оплодотворенной яйцеклетки.
От 3 до 5 % беременностей несут генетическую патологию.Однако, современные средства диагностики позволяют распознать большинство патологий на ранней стадии беременности и предотвратить рождение больного ребенка.
Лечение синдрома Кляйнфельтера
Ослабить проявление симптомов можно введением мужских половых гормонов, которое начинается с подросткового возраста.
Пренатальный диагноз
Существуют скрининговые проверки, позволяющие оценить риск ношения плода с синдромом Кляйнфельтера на основе анализа концентрации в крови женщины плазменного протеина А и бета-субъединицы хорионического гормона. С поправкой на возраст рассчитывается относительный риск и в случае превышения определенного возрастного параметра проводится биопсия тканей плода. На 8-12 неделе – биопсия хориона, 14-18 неделе – амниоцентез, после 20 недели кордоцентез. На основании кариотипирования – составления хромосомной карты проводится решение о медицинском аборте, предотвращается рождение больного ребенка.
Современные методы диагностики включают также полимеразную цепную реакцию (ПЦР) – быстрый, эффективный способ проверки. Однако, следует помнить, что ПЦР имеет значительный процент неверного диагностирования случаев мозаики – уровень ошибки при установлении диагноза плода, в котором присутствует смешанный, нормальный и патологический генотип.
